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저자 : Rebenok.online · 게시 02/09/2017 · 업데이트 02.14.2019

어떤 경우에는 여성이 태아 발달 과정의 이상에 대해 알게됩니다. 의사의 진단은 놀랍습니다. 특히 임산부의 친척이자가 면역 또는 다른 심각한 질병을 앓지 않은 경우.

그러한 의학적 발견을 배제하기 위해 전문가들은 임신 계획 단계에서 특별한 유전자 검사를 권장합니다..

유전 상담

유전 검사는 특별한 검사 절차로 태아의 발달에 영향을 줄 수있는 임산부의 건강에 부정적인 요소를 미리 결정할 수 있습니다. 과학은 돌연변이를 일으키는 유전자의 종류를 알고 있으므로 실험실 직원이 자신의 존재를 쉽게 식별 할 수 있습니다..

태어나지 않은 아이에게서 이상이 발생할 위험이 있다고 의심되는 부부는 대개 유전 약속을 위해 보내집니다..

의사의 임무는 잠재적 인 부모의 건강뿐만 아니라 직계 가족의 건강에 관한 정보를 최대한 많이 수집하는 것입니다. 전문가는 특정 상황을 연구하는 데 필요한 중요한 데이터가 입력되는 일종의 가계도를 만듭니다..

가계도에 다음 데이터가 입력됩니다.

    유산 및 유산에 관한 정보;

유전학자가 확인하는 것?

유전자 검사에는 여러 치료 옵션이 포함됩니다. 미래의 부모의 건강 상태에 대한 가장 상세한 임상 사진을 수집하려면 검사가 필요합니다. 가족에자가 면역 이상이있는 것으로 알려져 있지 않더라도 의사는 분석에 근거하여이 사실을 제안 할 수 있습니다.

유전자 검사는 다음 단계로 구성됩니다.

    분자 유전 방법 (연구는 유전병을 확인할 수 있음);

여성에게 이미 비정상적인 발달을 가진 아이가 있다면 임신을 계획 할 때 추가 절차가 처방됩니다. 예를 들어, 아기에게 다운 증후군이있는 경우,이 질환의 원인은 반복 임신 중 발생 위험의 정도를 결정하기 위해 결정됩니다. 어떤 경우에는 질병이 유전되지 않으며 두 번째 아이는 완전히 건강하게 태어날 수 있습니다..

분석하는 방법?

유전자 검사를 통과하려면 우선 유전학을 사용해야합니다. 이 전문가들은 원칙적으로 특수 센터 또는 개인 클리닉에서 리셉션을 수행합니다..

일부 도시에서는 공개 유전 상담을 통해 인구에게 무료로 서비스를 제공합니다. 그들의 자금은 국가가 제공합니다. 부모 모두에게 권장되는 유전학.

유전학 및 시험 일정을 방문하기 전에 준비 단계 :

    모든 친척에게 심각한 질병에 대해 물어볼 필요가 있습니다.

분석이 필요한 경우?

유전자 분석을 필수 절차로 만드는 주요 요인은 친척의 발달 이상 진단과 임산부의 나이입니다. 다음과 같은 요소가있을 경우 유전학 분석이 필요합니다.

    여성이 낙태 또는 유산을당한 경우;

유전 학자와 상담하거나 분석 결과에 따라 미래의 태아에 대한 위험 요소가 확인되면 전문가는 기존 편차에 대한 치료 과정을 처방합니다.

유리한 추세가 없으면 부부는 대체 개념 방법을 제공합니다. 분석은 높은 수준의 책임으로 처리해야합니다. 태어나지 않은 아이의 건강은 여성의 올바른 행동에 달려 있습니다.

임신 계획시 유전자 분석

기간 태아의 잘못된 형성에 대한 의사의 갑작스런 메시지로 인해 아기의 기대 기간이 어두워 질 수 있습니다. 그러한 소식은 특히 여성이 가족에게 유전 적 또는 다른 건강 문제를 가진 친척이없는 경우 충격이됩니다. 이러한 위험을 제거하기 위해 의사는 임신 계획시 유전 검사를 통과하는 것이 좋습니다.

유전학

유전 분석은 임산부의 불리한 건강 요인을 식별하는 데 도움이되는 특별한 검사로 구성되며, 이는 아기의 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 의학은 돌연변이 할 수있는 유전자를 연구하여 어려움없이 자신의 존재를 결정합니다..

임산부 자신은 주도권을 잡고 분석이 통과하는 것은 유전학이 아닙니다. 그러나 태아에 이상이 발생할 위험이 가장 적은 경우, 의사는 적절한 검사를 위해 미래의 부모 모두를 보냅니다..

유전학자가 평가하는 정보?

전문가는 부부뿐만 아니라 친척에 대한 완전한 정보를 수집합니다. 이를 통해 완전한 그림을 만들고 태아의 결함에 대한 가능한 옵션을 식별 할 수 있습니다. 가계도를 형성하려면 다음을 제공해야합니다.

  • 미래의 부모의 삶에 해로운 요인이 있습니다.
  • 직계 가족의 질병의 존재;
  • 유산, 임신 또는 낙태가있는 경우;
  • 두 배우자의 염색체 세트의 검증 결과.

불행히도 부모가 항상 먼 친척의 질병에 대해 생각하지는 않지만이 경우 의사는 염색체 세트에 대한 연구가 필요합니다. 이 절차를 통해 태아 발달과 관련된 어려움을 최소화 할 수 있습니다..

유전자 검사

유전자 연구는 여러 절차로 구성됩니다. 그들은 친척의 질병에 대한 정보가없는 경우에도 부부의 건강에 대한 완전한 그림을 작성하고 위험을 식별하는 것을 목표로합니다. 설문 조사 단계 :

  1. 분자 유전자 분석을 이용한 유전병의 확인;
  2. 설탕과 생화학을 포함하여 임신을 계획 할 때 유전학에 대한 혈액 검사;
  3. 그러한 필요가있는 경우 특정 프로파일의 의사의 상담;
  4. 응고도는 혈액의 이상 유무와 응고 수준을 결정할 수있게합니다.
  5. 일반적인 소변 검사를 통과하여 염증 과정의 배제;
  6. 부모가 위험에 처하면 호르몬 배경도 검사합니다..
  7. 염색체 세트를 연구하기위한 핵형 분석.

가족의 장애 아동의 경우 임신 계획 중에 여성은 추가 검사를받습니다. 질병이 항상 유전되는 것은 아니며 의사는 반복되는 개념으로 가능한 위험을 최소화하려고 노력할 것입니다. 임신 계획과 임신 중에 유전학에 대한 분석이 놀랍게 다르다는 것을 아는 것이 가치가 있습니다..

테스트 절차

필요한 검사를 통과하려면 두 배우자의 유전학을 방문해야합니다. 이러한 전문가는 개인 의료 센터 및 특수 클리닉에 있습니다. 가장 정확한 정보를 얻으려면 다음 단계를 수행해야합니다.

  1. 친척들 사이에 심각한 질병이 있는지에 대한 데이터를 제공하십시오.
  2. 검사 결과가있는 의료 카드를 소지하십시오.
  3. 미래의 부모에게 핵형을 위해 정맥에서 혈액을 기증하십시오.
  4. 특정 요인에 따라 의사는 추가 절차를 처방합니다.

태아의 이상이 항상 부모의 건강과 관련이있는 것은 아닙니다. 과거 세대의 건강 상태가 반영 될 수 있습니다. 유전학 분석을 통해 위험 정도를 파악하고 예방할 수 있습니다.

필수 테스트

어떤 상황에서는 유전자 연구가 필수적입니다. 이러한 상황에서는 필요한 절차를 거쳐야합니다.

  • 부부 또는 친척에게 확인 된 심각한 질병의 존재;
  • 임산부의 낙태 또는 유산;
  • 여성은 35 세 이상이고 남성은 40 세 이상입니다.
  • 친숙한 생활 (유해한 환경 조건 또는 작업)에 부정적인 요소가 존재합니다.
  • 어떤 속의 건강에 해로운 신경계;
  • 기존 어린이의 유전 질환;
  • 초음파 검사에서 확인 된 여성의 병리;
  • 임산부가 위험하고 태아에 이상이 발생할 가능성이 높은 경우.

유전학에 대한 혈액 검사에서 아기의 위험 요소가 있음을 나타내는 경우 의사는 편차를 제거 할 수있는 특수 치료 과정을 처방합니다.

유전병은 여러 세대에 걸쳐 전염 될 수 있음을 잊지 마십시오. 미래 부모의 나이가 가장 작은 역할을하는 것은 아니며, 나이가 많을수록 편차의 위험이 높습니다. 미래의 아기의 건강이 부모의 손에 달려 있기 때문에 가능한 한 책임감있게 유전자 연구에 접근해야합니다..

어떤 시험을 통과해야합니까?

생식에서 가장 일반적으로 사용되는 것은 다음과 같습니다.

  • 세포 유전학 연구 또는 핵형 분석.
  • 분자 유전자 진단 방법.

핵형은 일련의 인간 염색체입니다. 염색체는 유전자 정보를 포함하는 세포 내 소기관으로 불립니다. 그들은 핵심 내부에 있습니다. 일반적으로 인간 핵형은 46 개의 염색체로 구성됩니다. 이 중 44 쌍은 오토 솜 (autosome)이라고하며 다른 2 쌍은 성 염색체입니다. 남자는 여자와 다릅니다. 수컷 정상 핵형은 46XY, 암컷-46XX로 지정됩니다..

임신을 계획 할 때 세포 유전 학적 분석을 통해 핵형의 위반을 식별 할 수 있습니다. 결과는 다음과 같습니다.

  • 불모;
  • 유산;
  • 태아의 기형;
  • 어린이의 선천성 염색체 이상.

환자는 정맥에서 혈액을 기증합니다. 세포가 배양되고 고정된다. 그런 다음 염색체를 염색하고 현미경으로 검사합니다..

유전자 연구에 의해 밝혀진 장애?

유전자 연구 중에 발견 될 수있는 주요 장애 :

  • 염색체 수의 증가;
  • 그들의 수의 감소;
  • 염색체 조각 부족;
  • 전위-두 염색체의 단편의 교환;
  • 모자이크-한 유기체의 다른 세포에 다른 염색체 세트

다운 증후군, 클라인 펠터, 에드워즈, 파타 우 등의 질병을 유발하는 것은 염색체 이상입니다. 그러나이 그룹의 모든 질병이 현저한 신체적 및 정신적 이상을 유발하는 것은 아닙니다. 염색체 이상이있는 일부 사람들은 지적 및 건강상의 이유로 완전히 정상입니다. 그들의 유일한 문제는 다산의 감소 일 수 있습니다..

분자 생물학적 방법을 사용하여 DNA의 뉴클레오티드 서열을 분석합니다. 이의 특정 단편은 유전성 질환의 존재를 나타낸다. 그들 중 일부는 아이에게 전염 될 가능성이 다소 있습니다. 상응하는 유전자가 두 배우자 모두에 존재하는 경우에만 많은 질병이 전염됩니다. 부모 중 한 사람 만 적절한 질병을 앓고 있더라도 일부 병리학은 어린이에게 나타날 수 있습니다..

분자 생물학적 방법으로 감지되는 질병의 예 :

  • 길버트 병;
  • 혈우병;
  • 혈색소 병증;
  • 페닐 케톤뇨증;
  • 유전성 근병증;
  • 비 신드롬 감각 신경 청력 손실;
  • 낭포 성 섬유증;
  • 헌팅턴 무도병;
  • 뒤 chen 베커 근이영양증.

결혼 한 부부에게 어떤 구체적인 분석이 필요한지 유전학자는 알려줄 것입니다. 유전자 연구는 모든 사람에게 처방되지 않습니다. 그들은 지시에 따라 엄격히 수행됩니다. 유전자 및 염색체 이상은 흔하지 않습니다. 따라서 인구에 대한 일반적인 조사는 필요하지 않습니다. 유전자 검사는 적응증에 대해서만 처방됩니다. 저품질 유전자 물질을 자손에게 전염시킬 위험이 높은 사람들을 위해 시행됩니다..

임신과 유전 장애

DNA의 병리학 적 섹션이나 염색체 이상이 감지되면 어떻게해야합니까? 최종 판결은 유전 학자에 의해 이루어질 것입니다. 몇 가지 옵션이 있습니다.

  • 배우자 중 하나는 절대 불임 일 수 있습니다. 자연적인 것도 아니고 보조 생식 기술의 도움을 통해서도 개념은 일어나지 않을 것입니다. 해결책 : 기증자 생체 물질 사용 (배우자에서 유전 질환이 발견되면 정자, 또는 병리가 여성에서 진단되면 알).
  • 임신이 발생할 수 있습니다. 그러나 어린이에게는 분명히 심각한 유전 질환이 있습니다. 때때로 그들은 삶과 양립 할 수 없으며, 그런 임신을 견디는 것은 일반적으로 불가능합니다. 해결책은 비슷하다 : 공여자 생체 물질이 사용됨.
  • 임신 가능성이 낮고 아동의 유전 적 또는 염색체 이상 위험이 높습니다. 이 경우 보조 생식 기술이 문제를 해결하는 데 도움이됩니다. 알을받은 후 PGD는 필수입니다. 이 방법을 사용하면 전이를 위해 최고 품질의 배아를 선택하여 돌연변이 및 유전 질환을 식별 할 수 있습니다..
  • 특정 성별의 어린이에 대한 높은 유전 위험. 이 문제는 PGD의 도움으로 해결됩니다. 이 절차를 사용하여 자녀의 성별을 선택할 수 있습니다. 그러나 그들은 의학적 이유로 만이 일을합니다. 러시아에서는 성의 선택이 금지되어 있습니다. 부모의 변덕에서만 이루어지면.

따라서 유전자 검사는 태아의 기형과 유전병을 예방할 수있는 좋은 방법입니다. 그들은 연령대와 유전력이있는 환자에게 수행됩니다..

임신 전의 유전자 검사 : 무엇이며 왜 복용해야합니까

건강한 아기를 임신하고 낳기 위해서는 미래의 임신을 미리 계획하는 것이 매우 중요합니다. 준비 조치 중 하나는 유전 상담입니다. 이것은 계획 단계에서도 태아의 자궁 내 발달 병리 및 심각한 유전 질환의 위험을 결정하는 데 도움이되는 매우 중요한 단계입니다..

임신 계획이란 무엇입니까?

매년 임신 계획이 점점 대중화되고 있습니다..

그러나 모든 사람이 이벤트에 어떤 행동이 포함되는지 정확히 아는 것은 아닙니다..

미래 임신을 계획한다는 것은 아이의 임신 과정을 위해 남자와 여자의 공동 준비를 의미합니다.

다음 조치가 포함됩니다.

  • 여성을위한 산부인과 의사 상담;
  • 부모 모두를위한 GP 상담;
  • 유전 학자 상담;
  • 일반적인 임상 검사;
  • 혈액형과 Rh 인자를 결정하기위한 검사;
  • 잠재적 생식기 감염을 식별하기위한 검사;
  • HIV 감염 검사;
  • 여성 생식 기관의 초음파 검사;
  • 예방 접종.

가장 중요한 활동 중 하나는 임신을 계획 할 때 유전학 상담.

그것은 속과 사산의 유전병에 대한 데이터를 기반으로 건강한 어린이의 출생을 예측할 수 있습니다.

임신 계획은 종종 간과됩니다.

이 단계는 종종 합병증이없고 건강한 아기가 태어날 때 성공적인 임신을 보장합니다..

임신 계획을위한 유전자 검사

임신을 계획 할 때의 유전자 분석은 다단계 과정입니다. 첫 만남에서 유전학자는 미래의 부모와 이야기합니다. 그는 혈통, 친척이 만난 질병에 대해 질문합니다..

병리학 또는 사산아를 낳은 부정적인 경험을 가진 커플에게 특별한주의를 기울입니다..

구두 상담 후 배우자의 유전학은 검사에 대한 의뢰를 받는다.

먼저 생화학 적 혈액 검사를 한 다음 특수 염색체 검사를해야합니다..

이 연구는 모두 부모입니다..

임신 계획시 유전 검사 :

  • 핵형 (미래 부모의 전체 염색체 연구);
  • DNA-진단 (개별 질병을 결정하고 부모가 이미 아픈 아이를 가지고 있다면 처방됩니다);
  • HLA 타이핑 (미래 부모의 유전자 호환성).

포기할 때

유전학 상담을 받아야하는 데는 몇 가지 이유가 있습니다.

다음 쌍은 위험 그룹에 속합니다.

  • 어떤 친척에게 유전 질환의 존재;
  • 이전에 태어난 아이들은 유전자 병리학을 앓았습니다.
  • 남자와 여자는 오랫동안 아이를 임신 할 수 없습니다.
  • 과거의 임신은 사망하고 유산이나 사산으로 끝났다.
  • 35 세 이상의 여성 연령;
  • 40 세 이상의 남성;
  • 한 배우자는 태아에게 부정적인 영향을 미치는 약물을 복용합니다.

단계

첫 만남에서 유전학자는 부모가 될 커플과 대화를 나눌 것입니다.

상담이 최대한의 결과를 얻으려면 친척에게 물어보고 유전학자를 만나야합니다..

가족에게 아프거나 죽은 아이들의 출생 사례가 있는지, 가계도에서 어떤 질병이 발견되었는지 확인하십시오. 이 정보는 의사에게 알려야합니다..

미래의 부모의 가계도를 연구 한 후 의사는 추가 전문 상담 및 검사에 대한 지침을 제공하고 유전학을 위해 혈액을 기증하는 방법을 알려줍니다.

유전학에 대한 첫 상담 후, 부부는 다음과 같은 전문가의 검사를받는 것이 좋습니다.

또한 생화학 적 혈액 검사를받습니다..

그 후, 미래의 부모는 즉각적인 유전자 검사를 위해 보내집니다..

그들은 다음을 포함합니다 :

  • 병리학 적 유전자의 존재에 대한 쌍의 각 구성원의 염색체 세트에 대한 연구;
  • 가족에 이미 아픈 아이가 있다면 DNA가 제공됩니다. 아픈 아이를 다시 가질 가능성을 보여줍니다.
  • 배우자의 유전자 호환성. 이 검사는 오랫동안 아이를 임신 할 수 없었던 커플을 대상으로합니다..

감염 테스트

염색체와 유전자의 구조를 보여주는 검사 외에도 예비 부모는 다양한 감염 여부를 검사해야합니다.

이 질병은 태어나지 않은 아이의 발달 과정에 심각한 해를 끼칠 수 있으며 심지어 사망을 초래할 수도 있습니다..

따라서 임신 전에 치료하고 치료하는 것이 매우 중요합니다..

예비 부모 모두에게 유전자 검사가 필수입니까?

태어나지 않은 아이를 계획하는 문제는 종종 부부의 여성 만 걱정합니다. 그러나이 방법은 처음에는 올바르지 않습니다. 선별 검사는 두 부모가 모두 수행해야합니다. 이것은 유전자 검사를 통과 할 때 특히 그렇습니다..

상속 정보는 두 부모로부터 나옵니다. 그리고 배우자 중 하나가 건강하면 두 번째가 병리학 적 유전자의 운반자 일 가능성이 있습니다.

임신 계획 과정에서 논쟁의 여지가있는 문제를 피하려면 유전 분석이 무엇인지, 어떻게 수행되는지, 목적이 무엇인지 명확하게 이해해야합니다..

파트너 중 하나가 거부하면 강제로하지 마십시오. 이 상황에서 유전자 분석은 더 이상 신뢰할 수 없습니다..

임신 계획은 모든 부부의 삶에서 중요한 단계입니다. 핵심 요점 중 하나는 유전자 분석입니다..

오직 부부 만이 "아픈 아이를 낳을 확률은 얼마입니까"라는 질문에 대한 답을 줄 수 있습니다. 따라서이 단계를 건너 뛰지 마십시오..

정확하고 자세한 검사는 건강한 아기를 낳는 데 도움이됩니다.

나는 유전학에 갈 것-유능한 임신 계획

임신을 준비하는 방법? 선천성 기형의 분석, 연구 및 예방

미래의 부모 중 어느 것이 자녀가 최선을 다할 것이라고 꿈꾸지 않습니다. 예를 들어, 과학과 음악적 귀를 정확하게하는 능력. 아기 유전병을 전염시키기 위해, 아무도 원하지 않습니다. 이것을 방지하는 방법? 유전 학자로부터 조언 받기.

첫 단계

아기를 낳을 계획 인 부부는 러시아에서 보건부의 감시를받는 무료 의료 및 유전자 상담이 있다는 것을 알아야합니다. 그들은 모든 수도, 특히 수도에 있습니다. 유전학에 대한 추천은 지방 여성 협의에서 임산부에게 발행됩니다. 현재 많은 개인 클리닉에서 그들은 유전 학자와 상담하고 어떤 지시도없이 돈을 위해 그에게 권장되는 검사를 받도록 제안합니다. 따라서 상속인을 준비하는 모든 가족은 올바른 옵션을 선택할 수 있습니다..

유전학을 방문하기 전에 부모님, 조부모 및 기타 친척에게 할머니의 당뇨병 또는 두 번째 사촌의 신경 쇠약 등 조상에게 알려진 다양한 질병의 사례에 대해 문의해야합니다. 불임, 아동 장애, 여성의 반복 유산, 정신 질환 및 선천적 기형, 근친상간 결혼이 있었는지 기억하거나 질문해야합니다..

상담을 받으려면 진료소의 카드 및 검사 결과와 함께 의료 서류를 가지고 다니는 것이 좋습니다. 만일을 대비하여 가족 사진을 가져올 수 있습니다.

유전학자를 접할 때 "가족 중에 어떤 것이 있었습니까?"라는 단어로 시작하는 수많은 질문에 대답해야합니다. 첫 번째 방문에는 항상 가계도가 동반됩니다. 이를 위해 모든 가족 구성원에게는 특별한 아이콘이 표시되며 로마 숫자가있는 세대, 아라비아 숫자가있는 세대가 번호가 지정됩니다. 그래픽 이미지에는 각 친척에 대한 간략한 기록이 추가됩니다 ( "전설"). 가족 건강을 명확하게 보여주는 상세한 "유전 나무"를 얻으십시오.

줄무늬 염색체

유산 또는 불임이 반복되는 경우 임신 계획 단계에서 배우자는 일반적으로 완전한 염색체 세트 인 핵형을 연구하는 것이 좋습니다. 가족에게 이미 장애 아동이있는 경우이 절차는 간단합니다. 그러나 전문가들은 그러한 연구가 아기를 가질 계획 인 각 쌍을 방해하지 않는다고 생각합니다. 이 방법은 보편적이며 많은 비용과 노력이 필요하지 않으며 가장 중요한 것은 가장 일반적인 염색체 질환을 결정할 수 있습니다..

분석을 위해서는 분열 속도가 높은 세포가 필요합니다 (이 경우 백혈구). 그들을 받기 위해 미래의 부모는 정맥에서 피를 채취합니다. 2 주 동안 세포는 실험실에서 "성장"합니다. 분열의 특정 단계 (중기)에서 특수 독의 첨가로“억제”됩니다. 염료가 세포에 도입되고 염색체가 가로 색을 얻습니다. 전문가들은 밴드의 교대를 절대적으로 건강한 사람의 염색체 표준 사진과 비교합니다. 손상은 염색체의 패턴을 변경하여 결정됩니다.

문제가 다시 발생하지 않습니다

가족에게 이미 특별한 도움이 필요한 아이가 있다면 어떤 검사가 처방됩니까? 각각의 경우 다릅니다. 예를 들어, 아기에게는 다운 증후군이 있습니다. 같은 병리를 가진 두 번째 아이가 부부에게 태어날 수 있습니까? 대답은 모호합니다. 그것은 모두 노인의 질병의 형태에 달려 있습니다. 증후군의 일반적인 형태가 있으며, 그 원인은 여분의 21 번째 염색체의 존재입니다. 이것은 삼 염색체 21이며 95 %의 경우에 발생합니다. 그녀가 진단되면 다운 증후군이있는 두 번째 자녀가 다른 결혼 한 부부의 위험보다 높지 않습니다. 그러나 한 염색체의 위치가 다른 염색체의 위치로 인해 전염 형태의 질병이 있습니다. 이십일은 이십일 또는 이십일 일에 겹쳐진 것처럼-다른 이십일 일 것입니다. 대부분 그러한 변화의 원인은 유전 적 손상이므로 어머니, 때로는 아버지의 염색체 장치에 대한 연구가 필요합니다..

또 다른 상황. 어린이의 경우 페닐 케톤뇨증은 아미노산 대사 위반과 관련된 질병으로 신경 장애 및 정신 지체를 유발합니다. 따라서 엄마와 아빠 모두 병리학 적 유전자를 운반합니다. 두 번째 임신을 계획 할 때 분자 유전자 연구를 수행해야합니다.

유전자 돌연변이에는 두 가지 옵션이 있습니다. 아기가 동일한 돌연변이를 가진 두 개의 유전자를 물려받은 경우 페닐 케톤뇨증으로 진단됩니다. 그러나 때로는 같은 유전자에서 두 가지 다른 돌연변이가 발생합니다. 하나는 엄마와 다른 하나는 아빠입니다. 아이는 또한 페닐 케톤뇨증을 갖지만 첫 번째 경우보다 가벼운 형태입니다. 진단을 위해 어머니와 아버지로부터 혈액을 채취하여 그가 가지고있는 돌연변이와 가지고있는 돌연변이를 확인합니다. 이것에 따라 아픈 아이를 다시 가질 가능성을 예측할 수 있습니다.

부모가 유전의 종류와 관련이없는 질병을 앓고 있다면 염색체 장치의 불안정성, 불안정성을 밝혀내는 연구가 있습니다. 이러한 상황에서 어머니는 임신 중에 매우 조심해야하고 엑스레이 나 마이크로파 방사선과 같은 방사선 노출을 피해야합니다..

적절한 임신 계획

완벽한 혈통을 가진 절대적으로 건강한 부모조차 병리를 가진 아이의 출생으로부터 면역되지 않습니다. 지구의 10 번째 주민은“나쁜”유전자의 운반체입니다. 그러나 대부분의 경우 인체가 상당히 안정적으로 보호되므로 편차가 발생하지 않습니다. 유전자는 세포에서 쌍으로 배열되며, 각 세포는 염색체의 이중 세트를 보유한다. 아이는 어머니의 절반을, 다른 아버지는 아버지의 상속을받습니다. 부모 중 한 명이 아기에게“잘못된”유전자를, 다른 하나는“올바른”유전자를 주면 유전병은 없습니다. 건강한 유전자는 병리학을 억제합니다.

그러나 때로는 두 개의 운석이 하나의 깔때기에 빠집니다. 두 부모가 병리학 적 유전자를 "운반"할 때 아픈 아이를 가질 확률이 높습니다. 이 경우 페닐 케톤뇨증과 낭포 성 섬유증이 상속됩니다-내분비선 손상으로 인해 호흡기 및 위장관의 심각한 기능 장애가 발생합니다..

이것이 유전 학자들이 친족 결혼에 세심한주의를 기울이는 이유입니다. 두 개의 동일한“틀린”유전자가 만나는 가능성은 극적으로 증가 할 것입니다. 병리학 적 유전자가 있는지 아무도 모른다. 그는 시험이 완료 될 때까지 모른다..

출생 결함 예방

미래의 부모는 아이의 선천성 기형을 예방할 수 있고 수행해야합니다. 해외에서는 보안 조치가 필수입니다. 임신 2 개월 전에 임신을 계획중인 여성은 엽산이 함유 된 약물을 복용하기 시작합니다..

산부인과 전문의는 임신 전에도 관찰하는 것이 좋습니다. 아기를 기대하면 초음파 검사를 세 번 받아야합니다. 유전 학자들은 또한 태아 병리학의 마커 (Fr. marquer-mark에서)-태아 조직에서 생성되는 특수 단백질, 예를 들어 알파-태아 단백질, 융모 성 생식선 자극 호르몬의 억제에 대한 생화학 적 연구를 수행합니다. 임산부의 혈액 수준이 증가하면 어린이의 특정 질병이 발생하는 것이 아니라 신호가 나타납니다. 병리학이 있으며 더 심층적 인 검사가 필요합니다. 예를 들어, 혈액 검사.

어머니의 복막을 뚫어 얻은 양수에 대한 연구 인 생검 또는 양수 천자가 필요할 수 있습니다. 이들은 침습적 인 연구 방법입니다. 오랫동안 그들은 여성에게 안전하지 않고 오히려 외상 적이라고 믿었습니다. 그러나 조기 조기 임신 종료와 같은 합병증의 위험은 1 %를 넘지 않았습니다. 그리고 의학은 훨씬 발전했습니다. 최신 초음파 장치는 양수에 대한 연구를 수행하는 데 사용됩니다.

보험

우리나라에서는 임신 12 주 후의 모든 임산부에게 태아의 다운 증후군을 확인하기위한 혈액 검사가 시행됩니다. 다른 많은 사람들처럼이 질병이 발생할 위험을 식별하기 위해 초음파를 사용할 수 있습니다.

유전학에-필요한 경우.

  • . 부부는 화목으로 구성됩니다. 남편과 아내, 예를 들어 사촌 또는 두 번째 사촌은 유전 적 및 선천성 기형을 가진 아기를 가질 확률이 증가합니다.
  • . 배우자 중 1 명 이상이 유해한 생산 : 방사선, 독성 화학 화합물, 태아에 유해한 영향을 미칠 수있는 물질에 대한 작업;
  • . 배우자 중 하나 또는 둘 다 만성 질환 (특히 유전)으로 고통 받고;
  • . 가족에서 남편 및 / 또는 아내는 신경계 질환, 기형의 경우를 겪었습니다.
  • . 임신을 아직 알지 못하는 임산부는 최기형성 (유전자에서 돌연변이를 일으킬 수있는) 효과를 가진 약물을 복용하고 있었다.
  • . 35 세 이상의 임산부;
  • . 죽은 아이의 반복적 인 유산 또는 중생의 병력;
  • . 가족에게는 이미 장애 아동이 있습니다.
  • . 불임이 관찰되고 그 원인이 명확하지 않은 경우.

피터 노비 코프,
임상 유전학 책임자
소아과 및 소아 외과의 모스크바 연구소,
보건부의 최고 의학 유전학
러시아의 사회 발전, 의학 교수, 교수

의학적 문제는 먼저 의사와 상담하십시오.

임신 계획에 대한 유전자 검사

임신 계획에서 배우자에 대한 유전자 검사

나이에 관계없이 모든 미래의 부모를위한 임신 준비는 두 배우자의 유전자 검사로 시작해야합니다.

유전병과 관련된 유전자의 평균 1-10 개의 돌연변이가 각 사람에서 발견됩니다. 이들 돌연변이의 운반은 무증상 일 수있다. 그러나 두 배우자가 같은 유전자에서 돌연변이의 운반체라면 유전병을 앓고있는 아이를 가질 위험이 25 %로 증가합니다. 임신을 계획 할 때 배우자의 유전자 검사를 통해 그러한 위험을 식별하고 건강한 아기를 낳을 수 있습니다.

이 연구는 또한 유전병 리가 의심되는 어린이가 1 ~ 2 년 동안 부부의 불임 또는 원하는 임신이없는 가정에서 이미 발견되었습니다..

핵형에 대한 연구-염색체의 구조적 재배 열의 식별.

때로는 23 쌍의 염색체 중 하나가 유전 물질의 손실없이 다른 염색체가있는 지역에서 변하는 경우가 있습니다. 그러나 생식 세포가 형성되면 다른 부분의 불균형 염색체가 태아로 옮겨 질 수 있습니다. 이러한 재 배열은 반복적 인 임신 손실, 초기 단계의 미개발 임신 및 실패한 IVF 시도에 직면 한 부부의 약 7 %에서 관찰됩니다.

주요 유전병 연구

모든 유전성 질환 중에서 가장 흔하게 나타나는 두 가지 조건, 즉 낭성 섬유증과 척추 근육 위축이 있습니다. 대략적인 추정에 따르면, 모든 45 번째 건강한 사람은 이러한 질병의 유전자에서 돌연변이의 운반체이지만, 단 하나의 유전자에서만 돌연변이를 가지고 있기 때문에 아프지 않습니다. 그러나 그러한 두 사람이 자녀를 갖기로 결정하면 중병 환자의 위험은 25 %입니다..

유전병에 대한 고급 검사

일부 질병은 낭포 성 섬유증 및 척추 근육 위축증보다 덜 일반적이지만, 이들을 선별하는 것이 좋습니다. 이들은 유전성 비 증후군 성 청력 손실, 갈락토스 혈증, 페닐 케톤뇨증, 부신 피질의 선천성 기능 장애 및 기타와 같은 질병입니다..

광범위한 유전자 연구-엑솜 시퀀싱

이 연구는 우리에게 DNA 돌연변이와 많은 유전병의 캐리지 상태에 대한 풍부한 정보를 제공합니다..

이 모든 연구는 가족 역사에 부담이없는 경우에 적합합니다. 60 세 미만의 가족 또는 유전학 관련 질병에 암이 발생한 경우 추가 연구 또는 표적 생물 정보 분석이 필요합니다..

부모가 동일한 유전 질환과 관련된 돌연변이의 운반자 인 경우, 착상 전 유전자 진단 (PGD) 기술을 사용하도록 요청받을 것입니다. 자궁 점막에 이식하기 전에, 즉 임신 전에 건강한 배아를 선택할 수 있습니다. 생식 및 산전 의학 클리닉의 전문가 EMC는이 기술을 유전병 예방에 성공적으로 적용합니다..

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질문과 답변

안녕하세요! 나는 내 손에 모든 시험을 가지고있다. fibroscan 및 fibrotest의 결과입니다. fibroscan에서 표시기는 F1이고 fibrotest F4입니다. 어떻게 그러한 차이가있을 수 있습니까? 수행 (더 읽기)

안녕하세요! 나는 내 손에 모든 시험을 가지고있다. fibroscan 및 fibrotest의 결과입니다. fibroscan에서 표시기는 F1이고 fibrotest F4입니다. 어떻게 그러한 차이가있을 수 있습니까? 병원에 간의 실제 상태를 볼 수있는 장치가 있습니까??

친애하는 아나스타샤! 섬유증 수준 결정을위한 검사 : Fibrotest와 fibroscan은 검사 결과를 수행 할 때 다른 오류가있을 수 있습니다. 예 : 지방량 (더 읽기)

섬유증 수준을 결정하기위한 검사 :
테스트 결과를 수행 할 때 Fibrotest와 fibroscan의 오류가 다를 수 있습니다.
예를 들어 :

  • 지방 조직
  • 장치의 주파수 교정-fibroscan
  • 환자의 체중에 따른 다양한 유형의 센서의 존재
  • 질병 및 기타 여러 요인에 대한 진단 검색 테스트에 대한 적응증.

금본위 제는 간 생검.
우리 클리닉에서는 ul의 클리닉에서 간 탄성 검사를 수행합니다. Schepkina d 35

친애하는 의사, 수많은 검사 결과에 따르면, 지역 클리닉에서 나는 GERD로 진단을 받고 4 주 동안 20mg의 parietum을 복용하도록 처방되었습니다 (더 읽기)

수많은 검사 결과에 따르면, 나는 지역 클리닉에서 GERD로 진단을 받고 4 주 동안 20mg의 pariet을 취한 다음 2 개월 동안 10mg으로 전환하도록 처방했습니다. 또한 한 달에 한 번 약 10 일 동안 오데 스톤 마약을 복용하십시오 (점심 전날 한 번)
그리고 3 개월 동안 저녁에 10,000의 복용량으로 Creon을 복용하십시오. 치료를 처방 한 의사는 치료 과정이 끝나기 전에 그녀와 함께 나와서는 안된다고 말했고, 마약 Odeston에서 가슴 앓이가 있었다고 말하면서, 그녀는 이것이 불가능하다고 말했습니다..

오데 스톤을 계속 복용 한 후, 나는 종종 식사 후에 만 ​​드물게 공기 (30 분마다)로 트림을 시작했습니다. Odeston을 복용 한 10 일째에, 상태는 치료 전의 상태와 비교하여 심하게 악화되어 포스 파루 겔 복용을 추가로 시작했습니다..

약물 오데 스톤을 어떻게 대체 할 수 있는지 조언 해 주시겠습니까? 우리 도시의 다른 위장병 전문의와 약속을 잡는 것은 불가능합니다. 지금까지 상담을 위해 모스크바에 왔습니다.
작동하지 않습니다?

골반 장기의 초음파는 내부 장기의 병리학 적 변화를 보여주지 않았으며 위 내시경 검사는 십이지장과 위장에 약간의 염증뿐만 아니라 위장에 담즙이 있음을 보여주었습니다. (필요한 혈액 검사는 모두 양호합니다. Helicobacter pylori 검사는 음성입니다.)

관심과 협조에 감사드립니다..

감사합니다, 엘리자베스.

친애하는 엘리자베스! 약물 Odeston은 선택적 경련 방지제이며, 주로 Oddi의 괄약근을 이완시키는 것을 목표로합니다 (합류 부위의 공통 담관을 차단하는 판막) (더 읽기)

친애하는 엘리자베스!
약물 Odeston은 선택적 항 경련제이며, 주로 Oddi의 괄약근 (십이지장 12와 합류 부위의 공통 담관을 차단하는 밸브)을 완화시키는 것을 목표로합니다..
이 약물은 GERD 치료와 직접적인 관련이 없으며이 병리 치료에 대한 권장 사항에 포함되어 있지 않습니다.
그러나 GERD는 종종 담낭 장애 및 이미 언급 된 Oddi 괄약근을 포함하여 소화 시스템의 다른 장애 및 질병과 결합되는 것으로 알려져 있습니다..
실제로, Oddi의 괄약근의 경련 / 기능 장애의 의심이있는 경우, Odeston 약물은 증가 된 색조에 잘 대처합니다 (적어도 우리는 Oddi의 괄약근의 색조를 객관적으로 측정하는 임상 방법이 없기 때문에 이것을 가정합니다).
나는 의사가 당신에게 비슷한 것을 의심했다고 가정 하고이 약을 처방하기로 결정했습니다..

바람직하지 않은 효과는 약물 Odeston에 알려져 있습니다 : 그것의 투여는 종종 점막의 자극 감각과 결합됩니다. 때로는 약물 철수가 필요합니다.

제산제 / 포위 수업의 약물에서는 소화 시스템의 병리학 치료에서 역할이 매우 적습니다. 보조 약물 (예 : 점막의 일시적 보호를위한) 또는 증상 치료-증상 제거. 제산제는 본질적으로 소화에서 아무것도 변화시키지 않습니다..
즉, 치료할 다른 방법이 없거나 처방 된 치료가 즉시 도움이되지 않는 경우 사용할 수 있습니다..

불행히도, 당신을 보지 않고 귀하의 사건에서 규명 / 누락 된 규범과의 편차에 대한 증거를 문서화하지 않은 한, 나는 당신에게 특정한 것에 대해 조언 할 전문적, 법적 또는 도덕적 권리가 없습니다..
원격 의료에 관한 법률을 채택한 이후, 우리는 검사 결과 또는 치료 중 이전에 검사 한 환자에 대해 반복적 인 상담을 수행 할 권리가 있습니다. 알려진 진단을받은 잘 알려진 환자는 실제로 객관적인 검사가 필요하지 않을 수 있습니다.
반대로, 초기 약속시 손으로 위를“보고”모든 증상을 확인하고 객관적인 상태를 직접 찾는 것이 매우 중요합니다

N. Novozhilov 박사.

좋은 오후입니다. 췌장 상태를 모니터링하기 위해 췌장의 지표를 모니터링해야합니다 (설탕 및 초음파 혈액 제외) (더 읽기)

오후 : 췌장의 상태를 모니터링하기 위해 췌장의 지표를 모니터링해야하는 부분을 알려주십시오 (하위 선의 설탕 및 초음파 혈액을 제외하고 기능적 성능에 의해 하 동맥의 상태와 정확하게 연결됨).C 형 펩티드, 인슐린 분석, CT, MRI (결국 초음파 검사는 젤 크기를 제외하고는 아무것도주지 않습니다.)

안녕하세요! 췌장 조직 손상 활성은 혈액 내 췌장 아밀라제 및 리파제 수준과 관련이 있습니다. 외부 분비 기능은 다음과 같이 반 정량적으로 측정됩니다 (더 읽기)

리뷰

당신의 친절, 도움, 전문성에 감사드립니다. 주의 깊은 감독하에 치료 후 6 개월이 지났지 만, 당신의 훌륭한 태도와 열정이 내 영혼 속에 남아 있었고 나는 모든 것에 대해 당신에게 매우 감사합니다. (더 읽기)

당신의 친절, 도움, 전문성에 감사드립니다. 주의 깊은 감독하에 치료 후 6 개월이 지났지 만, 당신의 훌륭한 태도와 열정이 내 영혼 속에 남아 있었고 나는 모든 것에 대해 당신에게 매우 감사합니다. (숨는 장소)

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당신의 친절, 도움, 전문성에 감사드립니다. 주의 깊은 감독하에 치료 후 6 개월이 지났지 만, 당신의 훌륭한 태도와 열정이 내 영혼 속에 남아 있었고 나는 모든 것에 대해 당신에게 매우 감사합니다. (숨는 장소)

그들은 갑상선의 콜로이드 결절이 자라더라도 생검으로 검사 할 것을 제안했을 때 Tabeyeva 박사의 상담에 의한 매우 부정적인 인상. 의사의 자격은 TIRADS 2가 아닌 TIRADS 3-5 노드에 생검이 적용됨을 알기에 충분합니다 (스페인에서 8 월에 그러한 분류를 받았습니다). 나는 (더 읽기)

그들은 갑상선의 콜로이드 결절이 자라더라도 생검으로 검사 할 것을 제안했을 때 Tabeyeva 박사의 상담에 의한 매우 부정적인 인상. 의사의 자격은 TIRADS 2가 아닌 TIRADS 3-5 노드에 생검이 적용됨을 알기에 충분합니다 (스페인에서 8 월에 그러한 분류를 받았습니다). 나는 보험이나 자기 돈으로, 더 광범위한 연구를 위해, 시험을 치르고, 초음파 검사, CT 검사 등을 수행하지만 외상성 생검을 제안한다는 것은 이미 너무 많다는 것을 신경 쓰지 않습니다..

임신을 계획 할 유전자 검사는 무엇입니까??

1930 년대부터 1960 년대 후반까지 소비에트 시대로 돌아가서 과학으로서의 유전학은 금지되었고, 유전학은 기소되었습니다. 사회주의 국가에서는 시민들이 유전병을 앓을 수 없다고 주장했으며 인간 유전자에 대한 대화는 인종 차별과 파시즘의 기초로 간주되었습니다.

반세기가 지난 후, 의학으로서의 유전학 개념과 인간의 삶에서의 역할은 크게 바뀌었지만 유전자 분석, 핵 형질 (미래 부모의 염색체 세트), 유전성 및 염색체 질환 및 기타 개념은 여전히 ​​단순한 사람에게는“암림”입니다. 그리고 임신 계획 및 유전 학자와의 상담과 같은 과정은 아기를 원하거나 이미 임신 단계에있는 많은 커플에게는 무섭습니다..

사실, 임신 계획시 유전자 분석은 태아의 열등 성과 관련된 많은 문제를 피하는 데 도움이 될 수 있습니다..

유전자 분석이란 무엇입니까??

유전 분석은 태아의 유전 및 기타 질병에 대한 소인이 얼마나 큰지뿐만 아니라 외부 요인 (생태학, 영양 등)이 자궁 내 태아 발달에 미치는 영향을보고 이해할 수있는 분석입니다..

사람은 수만 개의 유전자를 가지고 있으며, 각각의 삶에서 중요한 역할을합니다. 오늘날 모든 유전자가 과학에 알려진 것은 아닙니다. 그들 중 어느 것이 돌연변이를 일으키는 지 정확하게 확립되었습니다..

우리 각자는 장래에 우리의 특징을 결정하는 독특한 유전자 세트를 가지고 있습니다. 유전 적 특성은 46 개의 염색체를 구성합니다. 아이는 어머니로부터 염색체의 절반을, 아버지로부터 절반을받습니다. 그중 하나라도 손상되면 빵 부스러기의 일반적인 상태에 표시됩니다..

정상적인 임신 과정과 태아 발달을 진정시키기 위해서는 전문의에게 염색체 세트를 연구하고 유전자 분석을하는 것이 좋습니다. 분자 유전자 연구는 태아의 개별 유전 적 특성을 결정하는 데 도움이됩니다. 유전자의 개성을 검사함으로써 자손의 유전병 및 기타 질병의 위험을 확인할 수 있습니다.

의사는 임신 계획 중에 유전자 검사를 권고합니다. 그러면 문제를 피할 확률이 훨씬 높아지기 때문입니다. 그러나 원칙적으로 여성은 임신 중 의사의 지시에 따라 또는 (자주) 자신의 자유 의지에 따라 상담을 요청하여 유전 학자에게 돌립니다..

임신을 계획 할 때 유전자 분석이 필요한 경우?

다음과 같은 경우 의료 유전자 상담이 필요합니다.

  • 여성의 나이는 35 세 이상이고 남성은 40 세 이상입니다 (이것은 돌연변이 및 병리가 발생할 위험이 증가하는 나이입니다).
  • 가족은 유전병이 있습니다.
  • 태어나지 않은 자녀의 부모는 가까운 친척입니다.
  • 첫 아이는 선천성 기형으로 태어났습니다.
  • 전에 임신 한 여성은 유산과 사산을 겪었습니다.
  • 임신 중이나 임신 중에 태아는 해로운 요인의 영향을 받았습니다.
  • 임신 중 한 여성이 급성 바이러스 감염 (ARVI, 풍진, 독감)을 앓고 있습니다.
  • 임산부는 생화학 또는 초음파 검사 결과에 따라 위험에 처해 있습니다..

임신을 계획하는 방법

1. 임신 계획이란??

임신 계획은 선천성 질환이있는 아기를 가질 위험을 줄이고 미래의 어머니의 임신과 출산 중 합병증의 수를 줄이는 것을 목표로 한 예방 조치입니다. 계획된 임신 3-4 개월 전에 임신 준비를 시작하는 것이 좋습니다.

2. 시험 시작 장소?

종합적인 진단 검사는 미래의 부모가 직면 한 가장 중요한 과제 중 하나입니다. 임산부는 산부인과 산부인과 전문의에게 검사를받는 것이 좋으며, 미래의 아이의 아버지에게는 비뇨기과 전문의를 방문하는 것이 좋습니다.

이 전문가들은 추가 검사에 필요한 권장 사항을 제공하고 분석 지침 및 일반 임상 연구를 작성합니다. 예방 감염 예방을 위해 치과 의사와 ENT 의사에게 여자를 보내면 숨겨진 전염병을 확인할 수 있습니다..

검사 후 치료사 및 의료 전문가가 연구 지침을 제공합니다..

3. 다른 의사들이 검사해야 할 것?

예비 부모는 모두 자신이 소속 된 클리닉의 일반 개업의를 방문해야합니다. 치료사는 임신 전에 치료해야하는 만성 질환 및 바이러스 감염을 식별 할 수 있습니다..

검사 후 치료사 및 의료 전문가가 연구 지침을 제공합니다..

가족력이있는 경우 (이 가족이나 친척이있는 유전병을 앓고있는 어린이의 출생) DZM의 Morozov Children 's City Clinical Hospital에서 유전학을 방문하는 것이 좋습니다.

의료 기관의 전문가가 약속별로 약속을 잡는 것을 잊지 마십시오..

4. 어떤 시험을 통과해야합니까?

미래의 부모는 다음 테스트를 통과해야합니다.

  • 생식기 감염에 대한 분석;
  • 일반적인 혈액 분석;
  • 일반적인 소변 분석;
  • 혈액 화학;
  • 혈액 그룹 및 Rh 인자 (Rh- 음성 혈액-Rh 항체의 존재 하)를 결정하기위한 분석;
  • HIV, B 형 간염 및 C 형에 대한 혈액 검사;
  • 갑상선 호르몬을 포함한 호르몬에 대한 혈액 검사;
  • 잠복 감염에 대한 분석 (TORCH 감염 : 톡소 플라즈마 증; 다른 감염 : 수두, 파르 보 바이러스, 리스테리아 증; 풍진; 거대 세포 바이러스; 헤르페스);
  • 응고도, 지혈.

남자는 정자 및 전립선 분비에 대한 연구 (전문 의사의 증언에 따라)와 여자-골반 장기 (난소 및 자궁)의 초음파 진단 및 유선 검사 (초음파 또는 유방 촬영)를받는 것이 바람직합니다.

모든 분석 결과를받은 후 두 번째 약속의 산부인과 의사와 비뇨기과 의사는 부모의 건강 상태와 확인 된 질병 및 병리의 추가 예방 또는 치료에 대해 결론을 내립니다..

5. 모스크바에서 불임 치료를받을 수 있습니까?

네 가능합니다. 증거가있는 경우, 의무 의료 보험을 희생시키면서 무료로 체외 수정 (IVF) 절차를 사용하여 불임 치료를 위해 부부를 보낼 수 있습니다..

모스크바에서는 IVF로 불임 치료 프로그램이 2007 년부터 시행되었습니다. 의무 의료 보험 시스템을 희생하여 불임 치료는 모스크바의 주 및 상업용 의료 기관 모두에서 수행됩니다..

IVF 대기자 명단은 모스크바 보건부 웹 사이트의 화면 오른쪽에있는 "추가 정보"섹션에서 다운로드 할 수 있습니다..

임신 유전학 분석

임신 계획 유전학 분석은 유전 적 이상 및 발달 결함이있는 아기를 가질 가능성을 결정하는 데 도움이되는 연구 그룹입니다. 과학으로서의 유전학에 대한 태도는 극도로 부정적인 인식에서 완전한 인식으로 바뀌었다. 그러나 오늘날까지 유전자 연구는 임신 준비에 가장 일반적이지 않습니다. 임신 중 여성의 혈액에 대한 유전자 분석은 종종 필수 검사 연구의 일부로 수행됩니다. 그리고 아마도 유전 적 성질을 가진 초음파 중에 발생 된 발달 이상으로.

유전자 진단 방법은 비 침습적 (임상 유전자 모델링, 초음파 진단 및 혈액의 생화학 적 분석) 및 침습적 (양분 자성, 태반, 근관 확장증 및 융모막 생검) 일 수 있습니다. 모든 침습적 방법은 태아에게 위협이되고, 천자 (바늘 천자) 및 샘플링 (양수, 태반 세포 또는 제대혈)에 의한 물질의 수집을 포함합니다. 비 침습적 방법은 예방 연구에 사용됩니다. 침습적-심각한 염색체 이상과 관련된 진단을 확인할 때.

필수 유전 상담

유전학자를 자발적으로 방문하는 일은 여전히 ​​드물다. 대부분의 경우, 여성 또는 커플은 필수 검사의 일부로 유전학을 사용합니다. 다음과 같은 경우 의료 유전자 상담이 필수로 간주됩니다.

  • 미래의 어머니는 35 세 이상이며 미래의 아버지는 40 세에 도달했습니다.
  • 18 세 미만의 파트너 중 하나 또는 둘 다;
  • 태아는 유해한 요소 (방사성 동위 원소 노출, 독성 화학 물질의 영향 또는 바이러스 감염, 특히 풍진)에 노출되었습니다.
  • 가족에게는 선천성 기형이있는 어린이가 있습니다.
  • 여성은 조산 또는 사산이 끝난 임신이 2 회 이상인 경우;
  • 가족 중 하나 또는 두 부모 모두 염색체 이상이있는 친척이있는 경우;
  • 아이는 친밀한 관계로 생각되었습니다.
  • 혈액 검사 나 초음파 검사로 위험에 처한 여성.

부부가 건강하다고 생각되면, 미래의 부모는 유전 학자와 이야기하여 친척에 대해 물어보고 가능한 위험에 대해 이야기 할 수 있습니다. 조사 결과 이상이있는 어린이를 낳을 위험이 높은 것으로 밝혀지면 유전 학자와 상담해야합니다..

유전자 혈액 검사

유전학에 대한 혈액 검사는 전체 연구 그룹입니다. 불행히도,이 검사는 매우 낮은 위험이 발견 되더라도 완전히 건강한 자손의 탄생을 100 % 보장하지는 않습니다. 그러나 그들은 우리가 아픈 아이들, 기형을 가진 아이들과 생존 할 수없는 태아를 낳을 위험이 매우 높은 경우를 식별 할 수있게합니다. 열등한 아이들을 돌보는 것과 관련된 문제와 생애 첫해의 아이를 잃는 것을 피하기 위해 가능한 빨리 이것을하는 것이 좋습니다. 가장 유익한 방법은 다음과 같습니다.

  • 특정 질병, 예를 들어 페닐 케톤뇨증의 DNA 진단;
  • 핵형;
  • HLA 타이핑.

첫 번째 방법은 가족에 특정 질병이있는 경우에 사용됩니다 (낭포 성 섬유증, 페닐 케톤뇨증 및 기타). 두 번째는 자손 (Edwards, Down, Lenozh, Patau 등)에서 염색체 이상이 발생할 위험을 진단하도록 설계되었습니다. 최신 방법은 유전학 측면에서 불임의 원인, 배우자의 비 호환성을 식별하기 위해 고안되었으며 IVF 이전에 사용됩니다..

염색체 이상이 발생할 위험이 크면 여성은 임신 전 과정에 걸쳐 유전학을 관찰해야합니다. 경우에 따라 임신 기간 동안 이미 필수 선별 검사의 일환으로 혈액 검사를받은 경우 이상이있는 어린이가있을 위험이 높은 경우 진단을 확인하기 위해 여성에게 침습적 검사 방법을 권장 할 수 있습니다. 그리고 낙태, 진단이 확인되면.

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