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비 침습적 산전 검사 또는 NIPT를 통해 태아에서 가장 흔한 유전 질환을 조기에 발견하고 태아의 성별을 확인할 수 있습니다.

사람에게는 23 쌍의 염색체가 있는데, 이것은 유전 정보를 담고있는 꼬인 DNA 가닥입니다. 일부 염색체 수의 변화는 유전 질환을 가진 어린이의 출생을 초래할 수 있습니다. 오늘날 6500 이상이 있습니다.
많은 유전 적 병리학은 성별에 의해 상속되는 성 관련입니다. 그러한 경우, 아동의 성별은 의학적 이유로 결정됩니다.

NIPT는 일반적인 염색체 증후군의 존재를 확인하기 위해 임산부의 혈액에서 태아 DNA를 분리하고 후속 분석을 수행합니다. 이 방법은 약 20 년 전에 유럽에서 나타 났으며, 이는 장기와 조직의 간섭없이 태아의 유전 적 결함을 결정하는 효과적인 방법의 새로운 시대의 시작을 표시했습니다. Prenetix는 태아 염색체 병리의 비 침습적 진단 유형입니다..


공부의 목적:
- 태아에 염색체 21, 18, 13의 병리가 있는지, 추가 염색체 X와 Y가 있는지 확인
- 아기의 성별을 결정하다

기간 : 임신 10 주째
준비 : 필요하지 않음, 20 밀리리터의 정맥혈 충분
결과 받기 : 영업일 기준 12 일 이내
정확도 : 99.9 %
안전 : 여성과 어린이의 건강을 위해 100 %. 혈액은 분석을 위해 정맥에서 채취되므로 침습적 진단의 경우와 같이 유산이나 감염의 위험이 없습니다. 세계 보건기구는 모든 임산부에게 권장합니다..
가용성 : 이제 Gennet 생식 클리닉의 칼리닌그라드에서 Prenetix에 액세스 할 수 있습니다.

클리닉 "게놈 칼리닌그라드 (Genome-Kaliningrad)"에서 미래 아기의 건강과 성별에 대한 신뢰할 수있는 정보를 얻고 자하는 임산부는 Prenetix 검사를받을 수 있습니다.

Prenetix 테스트의 특징 :
- IVF로 인한 이중 임신, 대리모, 임신의 정확한 결과를 포함합니다. 기증자 난자 또는 정자 사용.
- 임신 2 배를 포함하여 10 주 후 아동의 정확한 성별을 보여줍니다. 초음파에서 성적인 특징은 23 주 이전에 나타납니다..

Prenetix는 클래식 임신 검사의 가치있는 대안입니다. 경우에 따라 불필요한 침습적 진단 방법을 피할 수 있습니다..

정기 I 임신 선별 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 태아의 초음파. 태아의 체격과 해부학의 이상을 감지하고 태반, 제대, 자궁, 양수의 양을 평가하는 데 도움이됩니다..
- 이중 시험 (생화학 혈액 검사). 이를 사용하여 임신 관련 혈장 단백질 (PAPP-A) 및 융모 성 성선 자극 호르몬 (β-hCG)의 수준을 결정합니다. 태아 병리학으로 이러한 물질의 수준이 변합니다..

이 연구의 단점은 높은 비율의 위양성 결과이며 이는 침습적 연구의 지표입니다. 침습적 방법에는 천자 (천자)를 통해 자궁을 관통하여 실험실 연구를위한 생물학적 물질을 얻는 것이 포함됩니다. 침습적 방법은 종종 합병증을 동반하며 유산을 유발할 수 있습니다. 침습적 연구를 기다리는 기간과 행동 중 여성의 상태는 일반적으로 스트레스가 많으므로 매우 바람직하지 않습니다..

Prenetix는 다음 병리의 존재를 결정합니다.
- 다운 증후군. 심한 정신 지체 및 선천성 기형. 가장 흔한 염색체 병리.
- 에드워즈 증후군. Oligophrenia : 두개골, 뇌, 가슴, 심장의 병리. 에드워즈 증후군이있는 신생아의 최대 5 %가 최대 1 년 동안 산다.
- 파타 우 증후군. 1 세 미만의 어린이 100 명 중 5 명은 5 명을 산다.
- 클라인 펠터 증후군. 남성 질병 : 내분비 시스템 병리, 불임, 발기 부전.
- 터너 증후군. 여성 질병 : 불임, 신체 지체, 비만 경향 및 심장병.
- 추가 X 및 Y 염색체. 정신적 및 / 또는 신체적 발달에 작은 편차.

다음과 같은 경우 Prenetix가 잘못된 결과를 표시 할 수 있습니다.
- 둘 이상의 과일에 의한 임신;
- 연구 기간은 2 주 미만입니다.
- 쌍둥이 중 하나의 죽음.

Prenetix는 다음과 같은 경우에 표시됩니다.
- 첫 번째 선별의 "나쁜"결과;
- 태아의 염색체 돌연변이가있는 임신 병력의 존재;
- 미래 부모의 생식기 후기 (35 세의 어머니, 42 세의 아버지);
- 미래의 부모에서 확인 된 염색체 이상.

참고 : 태아에서 유전 질환이 나타날 위험은 나이가 들수록 증가하지만 35 세까지는 배제되지 않습니다. 법에 따르면, 의사는 35 세 이상의 여성에게 아이의 기형을 확인하기위한 자궁 내 선별 검사의 가능성에 대해 알려야합니다.

지난 25 년 동안 35 세 이상 어머니가 된 여성의 수는 90 % 증가했습니다. 15 년 전, 25 세의 노동 여성이 불쾌한 단어 "노인"이라고 불렀다면, 오늘날 "늦은"연령은 35 세로 옮겨졌다.

임신 중 유전자 분석 방법

모든 임산부는 자녀의 건강에 대해 걱정합니다. 현대 의학은 발달 장애가 있거나 유전 질환에 걸리기 쉬운 지 여부와 상관없이 모든 것이 아기의 건강과 관련이 있는지 알아낼 수 있습니다. 이를 위해 임산부는 임신 중에 유전자 검사를 통과합니다..

분석 표시

유전자 분석-유전자의 특성을 연구하고 유전 적 특성을 결정할 수있는 일련의 연구, 관찰, 계산.

임신 중 유전자 분석은 다음과 같은 경우에 처방됩니다.

  • 미래의 어머니의 나이는 35 세 이상입니다.
  • 임산부 또는 배우자의 가족에 유전성 (유전) 질환이있는 경우;
  • 여자는 이미 유전 적 병리학을 가진 아이를 낳았습니다.
  • 여성이 유산 또는 사산아를 가졌다;
  • 임신과 임신 중에 여성의 신체는 부정적인 요인 (방사선, 엑스레이)의 영향을 받거나 알코올, 약물,이 기간 동안 사용하기에 바람직하지 않은 약물을 복용했습니다.
  • 임신 중에 여성은 급성 바이러스 감염 (풍진, 톡소 플라스마 증, 독감, SARS)을 겪었습니다.
  • 생화학 적 혈액 검사 또는 초음파 검사에서 태아의 유전 병리가 발생할 위험이 있음을 보여주었습니다..

임신 중 유전학에 대한 모든 유형의 검사는 침습적 방법과 유전자 혈액 검사로 나눌 수 있습니다..

유전자 혈액 검사

최근에 태어나지 않은 아이의 유전병 진단에 소위 3 중 검사가 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 그것의 도움으로 태아와 기형의 유전자 병리학의 마커가 연구됩니다-알파-태아 단백질 (AFP), 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG) 및 에스 트리 올 (E3).

알파-단백질 (AFP)

알파-태아 단백질은 발달중인 태아의 혈청의 주요 성분입니다. 이것은 아기의 간과 소화 시스템에서 생성되는 단백질입니다. 아이의 소변으로 AFP는 양수로 들어가고 태반을 통해 어머니의 혈액으로 들어갑니다. 어머니의 정맥혈을 검사하면 태아가 생산 한이 물질의 양을 결정할 수 있습니다. 임신 5-6 주 후에 엄마의 혈액에서 알파 태아 단백질이 발견 될 수 있습니다.

혈액에서 AFP 수준의 증가는 다음과 같은 태아 병리로 발생합니다.

  • 신경관과 성장 (뇌 또는 척수의 탈장) 결함;
  • 복벽의 피부와 근육이 내부 장기를 덮지 않는 전복 벽 과성 장의 결함 및 내장을 포함한 다른 기관은 연장 된 제대 필름으로 덮여 있습니다.
  • 십이지장의 감염;
  • 신장 이상.

진단에 중요한 의미는 AFP 임신 중 유전자 분석의 결과로 AFP 수준이 2.5 배 이상 증가한 것입니다..

이 단백질의 감소 된 혈중 단백질 함량은 태아에 추가 염색체가있을 때 발견되는데, 이는 Edwards, Down, Shereshevsky-Turner 증후군과 같은 병리의 발달을 나타낼 수 있습니다. 경우에 따라 AFP 함량의 변화는 다중 임신, 태반 기능 부전, 임신 종료의 위협 중에 발생합니다.

인간 융모막 성선 자극 호르몬 (hCG)

HCG는 태아의 융모막 세포에서 생성되는 단백질입니다. Chorion은 태반이 미래에 형성 될 배아의 일부입니다. 임신 후 chorion은 hCG를 매우 빠른 속도로 분비하기 시작합니다. 이 단백질의 수준은 임신 첫 삼 분기 동안 매일 두 배가됩니다. 이 지표의 최고치는 임신 7-10 주에 발생합니다. 그런 다음 임신 후반기에 실질적으로 변화하지 않고 점차 감소합니다. 인간 융모 성 성선 자극 호르몬의 정량적 결정은 임신 과정을 제어하는 ​​것을 가능하게합니다. 냉동 또는 자궁외 임신 에서이 단백질의 성장 속도는 정상이 아닙니다..

임신 중 hCG에 대한 유전자 분석에서 성선 자극 호르몬의 함량이 증가한 것으로 밝혀지면 아이의 다운 증후군 발생, 어머니의 중독증 및 임신 연장을 나타낼 수 있습니다. 에드워즈 증후군과 같은 태아의 유전 질환으로 인해 NP의 수가 감소합니다 (내장 기관의 여러 기형 및 정신 지체).

무료 에스 트리 올 (E3)

유리 에스 트리 올 (E3)은 에스트로겐-여성 성 호르몬을 나타냅니다. 태반이 형성되었으므로 어머니의 혈액 내 함량이 크게 증가합니다. 첫째, 대부분의 에스 트리 올은 태반에서 생산되고 나중에는 태아의 간에서 생산됩니다. 혈액 에서이 호르몬의 양을 결정하면 태아 병리의 위험을 식별 할 수 있습니다.

위험은 유리 에스 트리 올에 대한 유전자 분석의 결과로 40 % 이상 감소했음을 나타냅니다. 이 지표 의이 수준은 기형, 선천성 심장 결함, 태아의 자궁 내 감염이있을 수 있습니다. 또한 어린이의 다운 증후군이 발생하여 조산의 위험이 있음을 나타낼 수 있습니다. 혈액 내 E3 함량 감소는 신부전 및 간 질환으로 발생.

침습적 유전자 검사 방법

임신 중 유전자 혈액 검사에서 어린이의 유전 병리가 발생할 가능성이 있음을 나타내면 여성에게 침습적 유전자 검사 방법이 처방됩니다. 이러한 진단 방법의 특징은 물질을 섭취 할 때 여성이 몸에 도입된다는 것입니다..

임신 중에 일반적으로 사용되는 4 가지 유전자 분석 방법이 있습니다..

  1. 양수 천자는 태아의 유전 적 병리를 결정하기 위해 수행되는 양수에 대한 연구입니다. 그것으로 다운 증후군, 파타 우, 에드워즈, 섬유 낭성 발달 결함, 근이영양증, 신경관 결함, 타이 삭스 병, 겸상 적혈구 병, 혈우병을 발견 할 수 있습니다. 재료 샘플링을 수행 할 때 여성의 자궁을 특수 바늘로 뚫고 양수 샘플을 채취합니다..
  2. 융모 성 생검-융모 성 세포에 대한 연구. 이 분석을 통해 임신 초기 단계에서 지중해 빈혈, 낭포 성 섬유증, 다운 증후군, 겸상 적혈구 빈혈, 타이 삭스 증후군과 같은 태아 질환을 감지 할 수 있습니다. 융모 성 생검은 태반 기저 세포를 수집하기 위해 임산부의 복강을 천공하는 것입니다. 어떤 경우에는 자궁 경부의 내용물이 연구에 사용됩니다.
  3. 태반 집중은 태반 조직 세포의 연구입니다. 이 분석 방법을 사용하면 염색체의 양과 질의 변화 (다운 증후군) 및 기타 여러 유전자 장애와 관련된 태아의 유전병을 식별 할 수 있습니다. Placentocentesis는 다소 복잡한 절차이므로 전신 마취하에 시행됩니다. 그 동안 여성의 전 복벽에 구멍이 뚫리고 태반이 진단을 위해 채취됩니다..
  4. Cordocentesis는 제대혈 검사입니다. 이 분석, 염색체 및 유전 질환, 태아의 용혈성 질환을 사용하여 Rh 충돌이 진단됩니다. 동 절제술 동안, 여성의 전 복벽을 통한 얇은 바늘이 제대 혈관으로 들어가 혈액 샘플이 채취됩니다..

임신 중 유전자 검사의 결과로 아기의 복잡한 질병을 진단 할 수 있습니다. 종종 그러한 진단 덕분에 의사는 아기의 자궁 내 치료를 시행하여 심각한 병리가 발생할 위험을 크게 줄입니다..

임신 중 유전자 분석

의료 전문가 기사

임신 중 유전자 분석을 수행해야합니다. 이것은 태아에게 병리 및 유전 적 결함이 발생할 가능성을 계산하는 가장 확실한 옵션입니다.

또한 다음과 같은 경우 테스트를 수행해야합니다.

  1. 오랫동안 임신이되지 않거나 임신은 유산으로 끝납니다. 그 이유는 아버지와 어머니의 염색체에 결함이있을 수 있습니다.
  2. 부모가 35 세 이상인 경우. 이 경우 돌연변이 및 염색체 오작동 가능성이 크게 증가합니다..
  3. 또한 의사는 임신 한 여성에게 유전병 분석에 의존하여 유전자 분석을 받도록 지시 할 수 있습니다.
    • 미래의 어머니 또는 아버지는 심각한 유전병을 앓고 있습니다.
    • 가족은 이미 염색체 세트에 이상이있는 어린이가 있습니다..
    • 임산부는 30-35 세 이상입니다.
    • 임신 상반기에 임산부가 심각한 약물, 약물, 알코올을 복용 한 경우.
  4. 유전자 검사에 대한 또 다른 징후는 초음파 검사 중 누락 된 임신으로 의심 될 수 있습니다..
  5. 생화학 검사의 변화와 함께, 당신은 또한 유전자 분석을 통과해야합니다.

연락 할 사람?

임신 중 다운 테스트

임신 중 다운에 대한 분석을 수행해야하지만 그럼에도 불구하고 특정 부부의 편차가있는 아기를 가질 확률을 계산하려면 아이를 계획하기 전에 그러한 분석을 수행하는 것이 좋습니다. 젊은 부부가 다운 증후군을 가진 아이를 가질 가능성도 배제되지 않습니다.

가장 정확한 결과는 초음파 진단으로 구성된 결합 된 진단 방법으로 제공되며, 칼라 영역의 두께와 혈청의 특수 마커 식별이 평가됩니다. 임신 16-18 주에 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 진단하는 것이 가장 좋습니다. 소위 "트리플 테스트"는이 용어에 대해 수행되며 1 %의 경우에만 잘못된 결과를 제공합니다. 그러나 가장 정확한 결과를 얻을 수있는 몇 가지 테스트를 수행하는 것이 좋습니다. 따라서 다운 증후군에 대한 긍정적 인 테스트를 통해 양수에 대한 추가 연구가 수행됩니다 (그러나 미래의 어머니가 양수 검사에 대한 금기 사항이없는 경우에만).

검사 결과가 긍정적이면 절망하지 마십시오-진단 오류의 가능성이 배제되지 않습니다. 이 경우 1-2 주 안에 진단을 반복하고 유전 학자와 추가로 상담하는 것이 좋습니다..

임신 AFP 분석

임신 중 AFP 분석은 필수 테스트 범주에 속합니다. 임산부는 염색체 이상, 신경관 결손, 내부 장기 및 사지의 이상을 유발하는 아기의 가능성을 배제하기 위해이 분석을 처방합니다. 12-20 주 사이에 진단하는 것이 좋지만 가장 정확한 정보는 14-15 주에 얻을 수 있습니다..

태아의 몸은 각각 5 주부터 AFP를 생산하기 시작하며, 매주 다음 주에 어머니의 혈액에서 AFP의 비율이 증가하여 32-34 주에 최대치에 도달합니다. AFP 지표의 표준은 0.5-2.5 MoM입니다. 표시기가 정상보다 높으면 다음을 나타낼 수 있습니다.

  • 재태 연령 지정 실수.
  • 다태 임신.
  • 신장 문제.
  • 태아 배꼽 탈장.
  • 신경 칼럼의 이상.
  • 복벽 이상.
  • 다른 생리적 결함.

AFP 지표가 과소 평가되면 다운 증후군, 뇌수종, 삼 염색체, 낭성 드리프트, 기타 염색체 이상, 발달 지연 및 태아 사망 가능성이 높습니다..

분석 지표에 따르면 혈액의 AFP 지표에 전적으로 의존하는 것은 가치가 없습니다. 전체 진단을 할 수 없으므로 절망하고 화를 낼 필요가 없습니다. 경우의 90 % 이상에서 표준과의 편차가 있으면 건강한 어린이가 태어납니다..

임신 PAPP-A 분석

염색체 이상이있는 아기를 가질 위험의 정도를 식별하기 위해 임신 중 PAPP-A의 분석은 첫 번째 삼 분기에 수행됩니다. 어머니의 혈액에서 PAPP-A의 수준은 염색체 이상, 유산의 위협 및 임신의 퇴색으로 인해 감소합니다. 분석은 8 주부터 시작되지만 가장 최적의 시간은 12-14 주입니다. 이 기간이 지나면 결과의 신뢰성이 크게 떨어집니다. hCG 수준, PAPP-A 수준 및 초음파 기계를 사용하여 태아의 고리 영역 검사에 대한 종합적인 검사를 수행하면 가장 정확한 결과를 얻을 수 있습니다..

임신 중 rarr 분석은 다음과 같은 임산부에게 처방됩니다.

  • 합병증으로 임신의 역사를 가지고.
  • 35 세 이상입니다..
  • 둘 이상의 자연 유산의 병력이있다.
  • 그들은 임신 전이나 임신 초기에 전염 된 바이러스 성 및 전염병의 병력이 있습니다..
  • 염색체 이상이있는 가정에 아기를 두십시오.
  • 속에 심한 유전 병리가 있습니다.
  • 부모는 임신 전에 노출되었다.

PAPP-A의 함량이 증가하면 태아에서 염색체 병리의 위험이 높음을 나타냅니다 (21 및 18 쌍의 염색체 및 기타 편차의 편차). 임신 및 자연 유산의 퇴색 가능성이 높음.

임신 중 유전자 분석은 초기 단계에서 태아의 이상을 진단하고 아기의 임신과 건강을 보존하기 위해 적시에 치료를 시작하는 데 도움이됩니다..

염색체 이상의 태아 진단

어려운 윤리적 문제는 태아의 유전 적 병리를 확인하기 위해 검사를 실시하는 것이 가치가 있다는 것입니다. 각 임산부는 스스로 결정합니다. 어쨌든 최신 진단 기능에 대한 모든 정보를 갖는 것이 중요합니다..

네트워크의 의료 센터 "Ultrasound Studio"의 태아 초음파 진단 부서 책임자 인 율리아 사토 카 (Yulia SHATOKHA)는 오늘날 태아 진단에 대한 침습적 및 비 침습적 방법에 대해 현재 얼마나 유익하고 안전하며 어떤 경우에 사용되는지에 대해 말했다..

태아 진단이 필요한 이유는 무엇입니까??

다양한 방법으로 임신 중 가능한 유전 병리를 예측할 수 있습니다. 우선, 이것은 의사가 태아 발달에 이상을 알 수있는 초음파 검사 (선별)입니다..

임신 중 태아 선별 검사의 두 번째 단계는 생화학 선별 (혈액 검사)입니다. “이중”및“삼중”검사라고도하는이 검사는 현재 모든 임산부에서 수행합니다. 태아 염색체 이상 위험을 어느 정도 정확하게 예측할 수 있습니다..

“이러한 분석을 기반으로 정확한 진단을 내리는 것은 불가능합니다. 더 복잡하고 비싼 염색체 연구가 필요합니다.

모든 임산부에게 염색체 검사가 필요한 것은 아니지만 특정 징후가 있습니다.

미래의 부모는 가까운 친척입니다.

35 세 이상의 임산부;

염색체 병리가있는 어린이 가족의 존재;

과거의 유산 또는 누락 된 임신;

임신 중 태아의 잠재적으로 위험한 질병;

임신 중에 권장되지 않는 약물 복용;

임신 직전에 부모 중 한 명이 이온화 방사선 (X- 선, 방사선 요법)에 노출되었습니다.

초음파로 식별 된 위험.

전문가의 의견

염색체 장애가있는 아기를 낳을 확률은 0.4 ~ 0.7 %입니다. 그러나 이것이 전체 인구의 위험이라는 것을 고려해야합니다. 개별 임산부의 경우 매우 높을 수 있습니다. 기본 위험은 연령, 국적 및 다양한 사회적 매개 변수에 달려 있습니다. 예를 들어, 건강한 임산부의 염색체 이상 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 또한 생화학 및 초음파 데이터를 기반으로 결정되는 개별 위험이 있으며.

이중 및 삼중 테스트

생화학 적 스크리닝 "더블"및 "트리플"테스트, 구어체 적으로 "다운 증후군의 분석"또는 "기형의 분석"으로 지칭되며, 이들은 엄격하게 정의 된 임신 기간에 수행된다.

이중 테스트

임신 10-13 주에 이중 테스트를 실시합니다. 이 혈액 검사 중에 다음과 같은 지표의 가치를 살펴보십시오.

유리 hCG (chorionic gonadotropin),

PAPPA (플라즈마 단백질 A, 억제제 A).

분석은 초음파 스캔 후에 만 ​​수행해야하며, 데이터는 위험을 계산하는 데에도 사용됩니다.

전문가는 초음파의 결론에서 다음과 같은 데이터가 필요합니다 : 초음파 날짜, 미골 크기 (KTR), 양이 크기 (BPR), 칼라 공간 두께 (TVP).

트리플 테스트

두 번째- "트리플"(또는 "사분면") 검사는 임산부가 16-18 주에 통과하는 것이 좋습니다..

이 테스트 중에 다음 지표의 수를 조사하십시오.

A 억제 (4 중 테스트의 경우)

의사는 1 차 및 2 차 생화학 검사 및 초음파 데이터의 분석을 기반으로 다음과 같은 염색체 이상 가능성을 계산합니다.

신경관 결함;

코넬리아 데 랑게 sndrome;

스미스 렘리 오 피츠 증후군;

전문가의 의견

이중 또는 삼중 테스트는 태아의 상태를 특징 짓는 특정 물질의 모체 혈액 농도를 결정하는 생화학 분석입니다.

염색체 이상 위험을 계산하는 방법?

가능한 염색체 병리에 더하여, 생화학 적 스크리닝 결과는 많은 요인, 특히 연령과 체중에 의해 영향을받습니다. 통계적으로 유의미한 결과를 결정하기 위해 여성을 연령 및 체중별로 그룹으로 나누고 "이중"및 "삼중"테스트의 평균 지표를 계산 한 데이터베이스를 만들었습니다..

각 호르몬 (MoM)의 평균 결과는 정상 범위를 결정하는 기초였습니다. 따라서 MoM으로 나눈 결과가 0.5-2.5 단위이면 호르몬 수준이 정상으로 간주됩니다. 0.5 MoM 미만-낮음, 2.5 이상-높음.

염색체 이상 위험은 어느 정도 높은 것으로 간주됩니다?

마지막 결론에서 각 병리의 위험은 분수로 표시됩니다.

고위험 고려 1 : 380 이상.

평균-1 : 1000 이하-이것은 정상적인 지표입니다.

그들은 위험 1 : 10000 이하를 매우 낮은 것으로 간주합니다..

이 수치는 hCG와 같이이 수준의 임산부 10 만 명 중 다운 증후군이있는 사람이 한 명이라는 것을 의미합니다..

위험이 높으면 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다. 이 의사는 매우 정확한 유전자 검사를 예약 할 수 있습니다..

전문가의 의견

1 : 100 이상의 위험은 태아 염색체 병리의 진단을 나타내는 지표이지만 각 여성은 스스로 이러한 결과의 중요도 측정을 결정합니다. 일부에게는 1 : 1000의 확률이 중요하게 보일 수 있습니다..

임신 생화학 검사 정확도

많은 임산부는 생화학 검사에 대해 신중하고 회의적입니다. 그리고 이것은 놀라운 일이 아닙니다.이 테스트는 정확한 정보를 제공하지 않습니다. 우리는 염색체 이상이있을 확률 만 가정 할 수 있습니다..

또한 다음과 같은 경우 생화학 검사의 정보 내용이 감소 할 수 있습니다.

IVF의 결과로 임신이 발생했습니다.

임산부는 당뇨병을 앓고 있습니다.

임산부는 과체중이거나 부족하다

전문가의 의견

분리 된 연구로서, 이중 및 삼중 테스트는 예후가 낮은데, 초음파 데이터가 고려 될 때 신뢰성이 60-70 %로 증가하고 유전자 분석을 수행 할 때만 결과가 99 % 정확할 것입니다. 염색체 이상에 관한 것입니다. 우리가 염색체 결손과 관련이없는 선천성 병리에 대해 이야기하고 있다면 (예를 들어,“구부러진 입술”또는 선천성 심장 및 뇌 결손) 전문적인 초음파 진단은 신뢰할만한 결과를 줄 것입니다..

염색체 이상으로 의심되는 유전자 검사

초음파 스캔의 결론에 근거하거나 생화학 적 스크리닝 결과가 바람직하지 않은 경우 유전학자는 임산부에게 침습적 검사. 용어에 따라, 융모막 또는 태반 생검, 양수 천자 또는 근친 수증 일 수 있습니다. 이러한 연구는 매우 정확한 결과를 제공하지만 0.5 %의 경우 이러한 중재가 유산을 유발할 수 있습니다.

유전자 연구를위한 재료 샘플링은 국소 마취 및 초음파 제어를 통해 수행됩니다. 의사는 얇은 바늘로 자궁을 뚫고 조심스럽게 유전 물질을 섭취합니다. 재태 연령에 따라 융모막 융모 또는 태반 (초이 온성 또는 태반 생검), 양수 (양수 천자) 또는 제대혈 (cordocentesis)의 입자 일 수 있습니다..

얻어진 유전 물질은 분석을 위해 보내지며, 이는 다운 증후군, 파타 우 증후군, 회피 증후군, 터너 증후군 (99 % 정확도) 및 클라인 펠터 증후군 (98 % 정확도)과 같은 많은 염색체 이상의 존재를 결정하거나 배제합니다..

“4 년 전,이 유전 연구 방법에 대한 대안 인 비 침습적 태아 유전 검사가 나타났습니다. 이 연구는 유전 물질의 생산을 요구하지 않습니다. 그는 미래의 어머니의 정맥에서 혈액을 채취하여 분석하기에 충분합니다. 이 방법은 태아 DNA 조각의 분석을 기반으로합니다. 태아의 세포를 업데이트하는 과정에서 임산부의 혈류에 들어갑니다..

임신 10 주부터이 검사를 할 수 있습니다. 이 검사는 여전히 러시아에서 널리 퍼져 있지는 않으며, 진료소가 거의 없으며, 모든 의사가 결과를 고려하지는 않는다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 따라서 의사는 초음파 또는 생화학 검사로 위험이 높은 경우 의사가 침습적 검사를 강력하게 권장 할 수 있다는 사실에 대비해야합니다. 어쨌든 결정은 항상 미래의 부모와 함께합니다..

우리 도시에서는 비 침습적 태아 유전자 검사가 클리닉에 의해 수행됩니다.

아비 첸나. 파노라마 테스트. 이수성 42 tr의 비 침습성 태아 유전 진단 이수성 및 미세 결실의 비 침습적 태아 유전 진단-52 tr

알 미타. 파노라마 테스트. 40에서 54 tr의 비용 연구의 완성도에 따라.

"Ultrasound Studio." Prenetix 테스트. 비용 38 tr.

전문가의 의견

염색체 분석 만이 염색체 병리를 확인하거나 배제 할 수 있습니다. 초음파 및 생화학 검사는 위험의 정도만 계산할 수 있습니다. 다운 증후군, Edwards 및 Patau와 같은 병리에 대한 분석은 임신 10 주부터 수행 할 수 있습니다. 이것은 난자의 구조에서 직접 태아 DNA를 얻음으로써 이루어집니다 (직접 침습적 방법). 직접적인 적응증이있는 경우 침습적 개입으로 인한 위험은 염색체 병리의 위험보다 낮게 보장됩니다 (다른 저자에 따라 약 0.2-0.5 %)..

또한, 오늘날 자신의 자유 의지를 가진 임산부는 태아에 주요 비 침습적 방법이 있는지 직접 비 침습적 방법으로 선별 할 수 있습니다. 이를 위해 정맥에서 혈액을 기증하는 것으로 충분합니다. 이 방법은 태아에게는 절대적으로 안전하지만 충분히 비싸므로 널리 사용되지 않습니다..

어려운 결정

임신 중 유전자 질환의 진단이 필요한지 여부와 연구 결과 얻은 정보와 관련하여 각 여성이 스스로 결정합니다. 의사 가이 문제에 임산부에 압력을 가할 권리가 없다는 것을 이해하는 것이 중요합니다.

전문가의 의견

임신 기간은 최대 12 주이며, 여성 자신은 태아 병리의 경우 낙태의 필요성을 결정할 수 있습니다. 나중에 태아의 삶과 양립 할 수없는 병리학 적 상태와 결과적으로 신생아의 심각한 장애 또는 사망으로 이어질 병리학 적 상태가 필요합니다. 각각의 경우에,이 문제는 임신 연령과 태아와 임산부의 삶과 건강에 대한 예후를 고려하여 해결됩니다.

의사가 임신 종료를 권장 할 수있는 이유는 두 가지입니다.

태아의 기형은 어린이의 삶이나 심부전의 예후와 호환되지 않는 것으로 밝혀졌습니다.

임신 연장으로 인해 어머니의 생명에 위협이되는 불리한 질병 진행을 유발할 수있는 모계 상태.

생화학, 초음파 또는 유전에 관계없이 태아 진단은 선택 사항입니다. 어떤 부모는 가장 완전한 정보를 원하고 다른 부모는 최소한의 시험으로 제한하는 것을 선호합니다. 그리고 모든 선택은 존중받을 가치가 있습니다.

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